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2019-05-13

  一位男性患者,来北京家恩德运医院咨询。他的情况是这样的:29岁,和妻子结婚一年,妻子一直没有怀孕。经检查,他的情况如下:睾丸大小约为2~3 ml,染色体检查结果为47 XXY,促卵泡生成素33.82IU/L(参考值1.4~18),睾酮139.47ng/dL,促黄体生成素22.67IU/L,精液常规检查为第一次显微镜下看到血精和少量死精,第二次检查结果为无精子。

  这位朋友问北京家恩德运医院生殖男科的专家:是不是必须进行睾丸穿刺才能生下自己的孩子,除了睾丸穿刺之外,有没有其他方法如药物治疗、药补等方式帮助他当上爸爸?

  北京家恩德运医院生殖男科的专家回答:根据这位患者的病情来诊断,可以确定这位患者属于克氏综合征,简称克氏征。

  主要依据有:

  染色体核型为47,XXY;

  生殖系统发育不良,睾丸小(2~3ml);

  无精子症或重度少精子症;

  性激素-FSH和睾酮水平均明显异常。

  克氏综合征是一种先天性疾病,是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。这种病的发病率为1%一2%,在出生男孩中占比约千分之一。

  北京家恩德运医院生殖男科的专家表示,通常,绝大部分克氏征患者睾丸缺乏生精功能,表现为无精子症;只有一少部分患者的睾丸内局部存在生精功能,因此精液中可以有少量的精子,或者睾丸组织活检能找到少量精子。

  这部分患者有可能通过体外受精得到自己的后代。由于克氏征患者的精子携带XX或XY两条性染色体的可能性较大,因此这些患者采用体外受精的同时要进行胚胎植入前的遗传学诊断(PGD),筛选出染色体核型正常的胚胎进行植入。

  根据这位患者的情况,精液中曾见到少量死精子,北京家恩德运医院生殖男科的专家建议:继续复查精液,如果精液中能够找到活动精子,便可以体外受精。如果之后的精液检查再也见不到精子,也可以考虑进行睾丸穿刺活检或者是睾丸显微取精。

  由于这位患者的睾丸很小,因此手术创伤相比较而言就更大,所以需要权衡利弊。如果手术找不到精子或者不选择手术取精,也可以考虑采用精子库捐献者的精子进行供精人工授精(AID)。

  关于药物治疗:

  北京家恩德运医院生殖男科的专家表示,像克氏征这样的高促性腺激素性的先天性睾丸发育不良,通常无法通过药物治疗来改善生精功能。由于存在睾酮水平低下,因此在出现明显的雄激素缺乏的表现(如性欲低下,体力和精力不济等)时,可以考虑小剂量地补充睾酮以缓解症状。

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